Los trastornos genéticos más frecuentes en fetos son cinco. De esto, podemos resaltar las cardiopatías congénitas, defectos del tubo neural y el síndrome de Down.
Según la OMS cerca de 303 mil recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas. Entre los que no mueren, las anomalías presentadas pueden ocasionar discapacidades crónicas de gran impacto tanto para ellos como para sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.
De ahí la importancia de contar con información y, sobre todo, preparar al sistema de salud. En generar uno de cada 33 embarazos pueden presentar uno de estos trastornos genéticos.
¿Qué es?
Una anomalía congénita es cualquier anomalía metabólica, anatómica o funcional que puede estar ocasionada por una causa genética o cromosómica o a un insulto físico, químico o infeccioso del embrión o feto en desarrollo. Un insulto es cualquier agente que altere este desarrollo, como por ejemplo que la madre tome determinada medicación o que sea diabética.
Los trastornos congénitos más frecuentes en el mundo son cinco: las cardiopatías congénitas (CC), los defectos del tubo neural (DTN), el síndrome de Down (SD), las hemoglobinopatías (HBP) y la deficiencia de 6 fosfato deshidrogenasa (6PDH).
De las tres consideradas quizás la que la población en general sepa menos de qué se trata son los DTN. Consisten en malformaciones congénitas del sistema nervioso central producidas por el cierre incompleto del tubo neural durante el período embrionario. Se clasifican en espina bífida, encefalocele y anencefalia. Las CC son las más frecuentes de las tres anomalías.
Cuando se habla de edad materna avanzada como factor de riesgo se refiere a mujeres mayores de 35 años.
En lo que respecta al parto prematuro, para la población en general la cifra de partos prematuros es baja (9,1%), pero se duplica para los casos de CC y se triplica para SD y DTN.
En cuanto a la depresión neonatal, es lo que también se conoce como Apgar. Se trata de un examen rápido que se realiza al primer y quinto minuto después del nacimiento del bebé y mide cómo responde al entorno.
Finalmente, el bajo peso al nacer (menos de 2.200 gramos) es un factor que es el doble en los casos de CC, el triple en los DTN y el cuádruple en el SN en comparación con la población general.
Muchas de estas anomalías congénitas no se detectan en el primer trimestre del embarazo, sino que se ven después, entonces si la madre interrumpe el control prenatal no se consigue el tan necesario diagnóstico precoz.
También es clave la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante el enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de suplementos, lo cual está establecido por ley en nuestro país.
